Wishbone Day 2026: Tonis Leben mit Osteogenesis Imperfecta

Heute, am 6. Mai ist Wishbone Day, der internationale Tag zur Aufklärung über Osteogenesis Imperfecta (OI). Die sogenannte Glasknochenkrankheit ist eine seltene genetische Erkrankung die häufig durch Knochenbrüche gekennzeichnet ist. In den meisten Fällen wird Osteogenesis Imperfecta (wörtlich: „unvollkommen geformte Knochen“) durch Mutationen in Genen verursacht, die die Struktur von Typ-I-Kollagen beeinflussen oder deren Proteine ​​direkt mit Typ-I-Kollagen interagieren. Auch Mutationen in vielen anderen Genen, die für die normale Knochenbildung und -funktion wichtig sind, können OI verursachen.

OI betrifft Knochen und Bindegewebe im ganzen Körper. Der Schweregrad variiert stark von Kleinwuchs, deformierten Knochen, blauen Skleren und auch Glaszähnen bis hin zu harmlosen Verläufen, bei denen Betroffene ein normales Leben führen, mit nur wenigen Knochenbrüchen im Kindesalter.

Die Therapie von OI beruht auf drei Säulen: Medikation mit Bisphosphonaten, Muskelaufbau durch Physiotherapie und sportliche Aktivität sowie Stabilisierung der Knochen von innen durch intramedulläre Nagelung.

Wir nehmen den Wishbone-Day zum Anlass, um auf diese seltene Erkrankung aufmerksam zu machen. Aus diesem Grund haben wir Anna-Lena Burhorst interviewt. Sie ist Mutter von drei Kindern. Ihr jüngster Sohn Toni (5) hat Osteogenesis Imperfecta. Im folgenden Interview wird jedoch schnell deutlich, dass die Diagnose Toni keinesfalls aufhält ein lebensfroher Junge zu sein und die Familie trotzdem ein fröhliches Leben führt.

Frau Burhorst, wie haben Sie erfahren, dass Toni die Glasknochenkrankheit hat?

„Ich habe bereits in der Schwangerschaft gespürt, dass etwas mit meinem Kind nicht stimmt. Beim Ultraschall in der 20. SSW hat die Gynäkologin dann festgestellt, dass das Baby kleinwüchsig ist. Dann begann die Ursachenforschung. Zu Beginn standen verschiedene Diagnosen im Raum, OI war eine davon. Laut Ärztin aber sehr unwahrscheinlich. Schließlich konnte ich beim Ultraschall in der 32. SSW sehen, dass Tonis Oberschenkel mehrfach gebrochen war. Somit stand die Diagnose OI zu 90% fest. Toni wurde in der 35. SSW per Kaiserschnitt geboren. Bereits mit 13 Monaten musste er seine erste OP hinter sich bringen, bei der er auch seine ersten mitwachsenden Nägel bekommen hat“

Welchen Einfluss hat die Krankheit auf Tonis und Ihren Familienalltag?

„Auf den Familienalltag hat die Erkrankung selbstverständlich einen immensen Einfluss. Da Toni bereits 107 Knochenbrüche erlitten hat, bin ich sehr häufig mit ihm im Krankenhaus und das dann immer „von jetzt auf gleich“. Ich erinnere mich noch gut an eine Situation, als Tonis ältere Geschwister vom Kindergarten nach Hause kamen und ich plötzlich nicht mehr da war. Das war schlimm für die beiden. Auch nach den Krankenhausaufenthalten kann Toni nicht direkt wieder in die Betreuung gehen, und ich somit nicht zur Arbeit.

Was Toni angeht, so versuche ich ihn möglichst so aufwachsen zu lassen, wie jedes gesunde 5-jährige Kind. Er soll klettern, Spaß haben, toben, auch wenn immer die Gefahr von Knochenbrüchen besteht. Ich habe die Devise: lieber eine Kindheit mit Brüchen als gar keine Kindheit.“

Nutzt Toni aufgrund der Osteogenesis Imperfecta Hilfsmittel und wenn ja, welche?

„Ja, Toni nutzt verschiedene Reha-Hilfsmittel. Unter anderem besitzen wir einen Rollstuhl, einen malte. Gehtrainer und ein momo dreirad..

Der malte. ist aus zwei Gründen wichtig für Toni: Zum einen muss er nach den Operationen buchstäblich erstmal wieder auf die Beine kommen. Da unterstützt ihn der malte. anfangs beim Gehen. Außerdem ist der Gehtrainer im Kindergarten sein „safe space“. So können die anderen Kinder ihn nicht versehentlich umrennen oder anrempeln.

Vom momo dreirad. sind wir total begeistert. Toni liebt das Radfahren und ohne ein komplett auf ihn zugeschnittenes momo dreirad. wäre das für ihn nicht möglich. Tonis momo dreirad. ist vollausgestattet mit Becken- und Rumpftsützen, Begurtungen und Fußschalen. Die Stützen halten ihn sicher auf dem Rad und die Fußschalen helfen ihm beim Trampeln. Vermutlich wird Toni bald auch noch eine Pedalerhöhung benötigen, da seine Beine durch die vielen OPs unterschiedlich lang sind.“

Frau Burhorst, was raten Sie anderen betroffenen Eltern?

„Zum einen rate ich Eltern, die die Diagnose erhalten haben: sucht euch Hilfe bei anderen betroffenen Eltern. Es gibt beispielsweise eine tolle Facebook-Gruppe, in der sich Eltern zusammengeschlossen haben und wertvolle Tipps austauschen. Aus diesem Grund betreibe ich auch unser Instagram-Profil „oi_am_toni“. Bewusst zeige ich Bilder von Toni, denn er ist ein unglaublich fröhlicher Junge und wir genießen unser Leben. Mir hätte es damals geholfen, solche Bilder zu sehen, um mir die Angst vor dem Leben mit einem „Glasknochen-Kind“ zu nehmen.

Zum anderen rate ich den Eltern: holt euch ein Dreirad! Sport ist sehr wichtig bei OI, denn er wirkt der ̶   bei OI typischen ̶   Muskelschwäche entgegen und hilft somit auch als Prävention gegen Frakturen. Mal eben eine kleine Radtour zu machen ist viel einfacher, als mit Toni schwimmen zu gehen, so dass wir es nahezu täglich in unseren Alltag integrieren.“

Vielen Dank Frau Burhorst für das ausführliche Gespräch und die Einblicke in Ihr Leben mit der Glasknochenkrankheit. Wir wünschen Ihnen als Familie und vor allem Toni weiterhin so viel Spaß am Leben und alles Gute für die Zukunft.