Rare Disease Day – Angelman Syndrom
Der Rare Disease Day am 28. Februar schafft Aufmerksamkeit für Betroffene. Ida hat das Angelman-Syndrom, eine seltene genetisch bedingte neurologische Erkrankung mit einer geschätzten Häufigkeit von 1:10.000 bis 1:20.000 Lebendgeburten.
Wir haben den Rare Disease Day, den Tag der seltenen Erkrankungen, zum Anlass genommen, ausführlich mit Idas Mama Stefanie zu sprechen. Der Februar steht nicht nur im Zeichen der seltenen Erkrankungen. Sondern ist zeitgleich auch Zeitraum für die Blue-Angels-Challenge, eine Kampagne, um das Angelman-Syndrom sichtbarer zu machen für die breite Öffentlichkeit.
Wie haben Sie erfahren, dass Ida das Angelman-Syndrom hat und wie äußert sich das Syndrom bei Ihrer Tochter?
Ich habe schon direkt nach ihrer Geburt gespürt, dass etwas nicht stimmt. Zum damaligen Zeitpunkt kam sie nach einer ganz normalen Schwangerschaft und Geburt zur Welt und konnte nicht gestillt werden. Extreme Saugproblematiken sind beim Angelman-Syndrom kennzeichnend. Zudem schien sie mit vielen Reizen schnell überfordert zu sein. Besuche waren zu Anfang daher nur sehr eingeschränkt und kurz möglich. Ida hat sehr viel geschrien. Sieben bis acht Stunden täglich für mehrere Monate.
Was für mich als Mama sehr schlimm war, neben der Tatsache nicht wie üblich mein Baby auf herkömmliche Weise stillen zu können, dass Ida auf Berührungen jedweder Art, vor allem am Kopf, mit Abwehr reagierte. Mit der Zeit, und mit Unterstützung von Osteopathie, besserte sich das Ganze, jedoch hatte sie von Anfang an einen sehr hohen Muskeltonus, schien sprichwörtlich immer unter Spannung. Auch ihre Zunge hat sie das erste Lebensjahr sehr häufig hervorgestreckt. Insgesamt schien sie sich anfänglich langsamer zu entwickeln, aber richtige Sorgen haben wir uns bis dato noch nicht gemacht. Jedes Kind hat schließlich sein eigenes Tempo. Ida hat sich für ihr Alter recht spät gedreht und begonnen ihre Hände zu benutzen. Ab etwa 6 Monaten gab es einen Entwicklungsstillstand, es tat sich einfach gar nichts mehr und ich verzweifelte zusehends.
Die Bauchlage hat sie absolut und unter großem Protest verweigert.
Ich habe mir sämtliche Fördermöglichkeiten angesehen, nachgebastelt, animiert, motiviert, trainiert … doch nichts half. Ab der U5 wurde die Kinderärztin dann endlich hellhörig. Die Beschwichtigung, dass sich das noch verwächst, war nun nicht mehr angebracht. Stattdessen verordnete sie Ida Physiotherapie. Seit dem sind wir in wöchentlicher Behandlung nach dem Konzept Vojta. Aber auch das brachte nicht die notwendigen Entwicklungsfortschritte mit sich. Andere Mütter berichteten stolz von erreichten Meilensteinen ihrer Babys.
Ich dagegen war gefangen zwischen Selbstzweifeln, Unwissenheit und Angst.
Daher habe ich mich aus allen sozialen Gruppen, die Mütter normalerweise in dieser schönen ersten Zeit besuchen, distanziert. Meine Themen waren andere! Mein Kind reagierte ganz anders, ich konnte mich mit keiner Mama so richtig austauschen. Etwa ab der besagten U5, in der wir auch die Physiotherapie verordnet bekamen, wurde auffällig, dass Ida nicht nur motorisch hinterher hinkte. Auch ihr Kopfumfang nahm nicht so zu, wie es normalerweise der Fall ist. Das nennt sich Mikrocephalus. Ich habe es tunlichst unterlassen zu googlen, was genau das bedeutet. Zu dem Zeitpunkt habe ich noch naiv gedacht, dass es nun einmal unterschiedlich große Köpfe bei Kindern gibt. Nach den nächsten Untersuchungen und fehlenden Entwicklungsfortschritten wurde das Gesicht der Kinderärztin immer ernster. Zu dem Zeitpunkt begann ich genauer zu forschen. Unter MSD Manuals fand ich folgende Beschreibung, die mir sprichwörtlich den Boden unter den Füßen wegriss:
„Die Symptome variieren, je nachdem wie schwer das Gehirn geschädigt oder unterentwickelt ist: Einige der Probleme, die Kinder mit ausgeprägter Mikrozephalie haben können, sind Krampfanfälle, Entwicklungsverzögerungen, Ernährungsprobleme, Gehör- oder Sehprobleme, Probleme mit der Bewegung oder dem Gleichgewicht, Hyperaktivität und geistige Behinderungen.“
Damit war es amtlich: Mein Kind ist geistig behindert.
Ich kann rein gar nichts dagegen tun. Unser Weg wird ab sofort ein anderer sein. Unsere Träume und Vorstellungen von der Zukunft – zerplatzt wie Seifenblasen. Ein Schock, Ohnmacht, Trauer, tiefste Verzweiflung. All das von jetzt auf gleich. Und immer noch die Frage: Was hat sie? Wie schlimm ist ihre Behinderung? Ab dem Zeitpunkt kamen wir in den langen Strudel der Diagnostik. Erst standardmäßige Blutuntersuchungen auf etwaige Stoffwechselerkrankungen, MRT, EEG, spezielle Augenuntersuchungen und schließlich die humangenetische Untersuchung an der hiesigen Universitätsklinik. Das Ganze hat von der Blutentnahme bis zum Ergebnis ein halbes Jahr gedauert. Sechs Monate, die für uns die reinste Folter und Hölle bedeuteten. Es trifft doch immer die anderen, oder etwa nicht?!
Dann kam das Ergebnis: Angelman-Syndrom, verursacht durch ein kleines fehlendes Stück auf dem 15. Chromosom.
Ab sofort waren wir Eltern eines schwerbehinderten Kindes. Pflegegrad 4, Grad der Behinderung 100%. Von jetzt auf gleich mussten wir Experten werden, nicht nur von diesem seltenen Gendefekt, sondern auch für nun anfallenden Schriftverkehr, Anträge, Widersprüche, Rechtsgrundlagen. Was stand uns zu? Wie geht es nun weiter?
Wir mussten nicht nur lernen, die neue Lebensrealität zu begreifen und radikal akzeptieren, dass man daran nichts ändern kann. Sondern auch mit dem Fakt umgehen, dass unser Umfeld zunächst völlig überrumpelt war und selbst nicht sicher wusste, wie sie damit umgehen sollten.
Trauer braucht Raum und vor allem Zeit.
Es ist keine lineare Wachstumskurve, sondern es kommen Phasen, in denen man das neue Leben besser akzeptieren kann und dann wiederum gibt es auch Phasen der tiefen Verzweiflung, der Wut, der Hoffnungslosigkeit. Das ist bis heute so. Wir haben uns direkt nach der Diagnose dazu entschlossen, uns mit Gleichgesinnten zu vernetzen, um unsere Ängste und Sorgen zu teilen. Wir sind sofort in den Verein Angelman.e.V. eingetreten und wurden sehr liebevoll in dieser Gemeinschaft aufgenommen. Jede Frage ist erlaubt und so kam man auch über die sozialen Netzwerke in die Bubble der pflegenden Eltern. Hier treffen wir auf Familien, die einen ganz und gar verstehen können. Hier gibt es keine dummen Fragen, hier wird man auch ohne Worte verstanden und vor allem aufgefangen. Wir hatten zum allerersten Mal das Gefühl wirklich verstanden zu werden, weil andere Familien Ähnliches durchgestanden haben. Dafür sind wir bis heute dankbar.
Ida hat deutliche Entwicklungsstörungen in allen Bereichen.
Der Abstand zu Gleichaltrigen wird immer größer. Sie wird bald 3 und kann noch nicht frei laufen. Sie zieht sich aktuell an Gegenständen hoch und kann mit Unterstützung einige Schritte laufen. Ein Riesenfortschritt im Vergleich zum ersten Lebensjahr. Sie wird nonverbal bleiben und auf andere Art und Weise lernen müssen ihre Bedürfnisse und Wünsche zu äußern. Dafür haben wir jetzt mit der Unterstützten Kommunikation begonnen. In der Hoffnung, dass sie uns irgendwann einmal etwas mitteilen kann.
Sie lautiert, versteht aber deutlich mehr als sie selbst äußern kann.
Ihre lebhafte und freundliche Art macht es ihr leicht in Kontakt zu anderen Menschen zu kommen. Angelman-Betroffene lachen sehr viel und sind auch sonst eher von fröhlicher Natur. Sie lieben Wasser und alles was knistert und leuchtet. Oft entwickeln sie im Laufe ihres Lebens eine Epilepsie. Ida zeigt neurologische Auffälligkeiten, benötigt aber noch keine Antiepileptika. Beim Angelman-Syndrom zeigen sich vor allem auch motorische Schwierigkeiten, wie ein wackeliger breitbeiniger Gang und Ataxien. Das macht es Ida schwer ihr Gleichgewicht zu halten.
Feinmotorische Handgriffe fallen ihr durch ihre Zittrigkeit und Koordninationsschwäche schwer.
Zudem hat sie eine unterentwickelte Wahrnehmung. Sie benötigt starke, eindeutige Reize, um diese richtig spüren und einordnen zu können. Auch ist sie stark temperaturfühlig und reagiert abwehrend auf Wärme. Sie hat kein Gefahrenbewusstsein, was sich wahrscheinlich auch kaum entwickeln wird. Daher ist sie rund um die Uhr auf Betreuung und Aufsicht angewiesen. Ein sehr leidiges Symptom, was auch bei Ida seit Babyalter zutrifft, sind die Ein-, und Durchschlafstörungen, die sehr typisch für das Syndrom sind. Stundenlange Wachphasen, die über Wochen und Monate hinweg andauern, sind keine Seltenheit. Angelman-Betroffene überschreiten ein geistiges Alter eines etwa dreijährigen Kindes nicht und bleiben somit ein Leben lang auf intensive Betreuung angewiesen.
Was Ida neben ihren vielen Beeinträchtigungen auszeichnet, ist ihre positive und herzerwärmende Art.
Sie schafft es IMMER ein Lächeln beim Gegenüber ins Gesicht zu zaubern. Unsere Tochter ist ein sehr freundliches, neugieriges und auf ihre Art und Weise kommunikatives, kleines Mädchen, dass so langsam die Welt für sich entdeckt. Sie ist mit so wenig zufrieden und schnell zu begeistern. Ida ist so authentisch echt, so wunderbar! Sie ist unser Sonnenschein. Und wir werden immer für sie kämpfen, für sie einstehen und ihr eine Stimme geben.
Welche Hilfsmittel nutzen Sie im Alltag und was hat sich dadurch für Sie verändert/verbessert?
Durch die fehlende Spannung im Mundbereich kann sie immer noch nicht saugen und somit nicht aus einem handelsüblichen Becher trinken. Noch benötigt sie einen speziellen Dysphagiebecher mit kleiner Öffnung. Auch das Kauen fiel ihr sehr lange Zeit schwer. Durch die fehlende Mund- und Kaukoordination hat sie sich sehr häufig verschluckt. Mithilfe von logopädischen Desensibilisierungsübungen kann sie mittlerweile gut kauen, neigt allerdings zum stopfen. Daher müssen wir ihr Essen stückchenweise anbieten, da sie sich sonst schnell verschlucken würde. Viele Betroffene schielen. Ida nicht, jedoch hat sie eine Weitsichtigkeit und Hornhautverkrümmung und trägt seit ihrem ersten Geburtstag eine Brille.
Unser erstes Hilfsmittel war die Badeliege wave., die unseren Alltag enorm erleichtert hat.
Ida konnte, bis sie 21 Monate alt war, nicht selbstständig sitzen. Und da wir nur eine Dusche haben, kam uns dieses Hilfsmittel sehr gelegen. Dank des fahrbaren Untergestells kann ich sie in rückenschonender Haltung duschen und durch den Bauchgurt sicher anschnallen, ohne Angst zu haben, dass sie herunterfällt. Auch für die erste Rehamaßnahme konnten wir ganz unkompliziert die Badeliege mitnehmen.
Zeitgleich zog auch der Therapiestuhl madita-fun. und ein Rehabuggy bei uns ein.
Gerade anfänglich konnte sie durch die Pelotten gut und adäquat gestützt sitzen, ohne umzukippen. Eine gesunde Körperhaltung, auch über längere Zeit, war so möglich. Der Therapiestuhl lässt sich praktischerweise auch in der Höhe bis fast auf den Boden absenken, sodass sie in der Zeit des passiven Sitzens gut auf Augenhöhe mit anderen Kindern kommunizieren konnte. Wir nutzen den Therapiestuhl auch häufig innerhalb der Wohnung, wenn wir beispielsweise mit ihr Zähne putzen. Dank des eigenen Tisches kann sie die Mahlzeiten direkt neben uns einnehmen. Gerade in der Reha war der Therapiestuhl von unverzichtbarem Wert, da sie in den örtlichen Kinderhochstühlen nicht gut hätte sitzen können.
Zu guter Letzt haben wir noch eine Therapieliege, auf der wir die täglichen Vojta-Übungen praktischerweise auf dem Küchentisch durchführen können. Das bietet Ida eine komfortable Liegemöglichkeit und mir eine gute Arbeitshöhe, da wir im Vorhinein die entsprechende Höhe ausgesucht haben. Die Liege lässt sich sehr praktisch zusammenklappen und fungiert außerhalb der Übungszeiten als Kletterpodest im Wohnzimmer.
Wenn Sie sich etwas wünschen dürften in Bezug auf Idas Syndrom und Ihren Alltag: Was wäre das?
Ich wünsche mir, dass die Forschung rund um das Angelman-Syndrom vorangetrieben wird. Es zeigen sich bereits schon jetzt deutliche Verbesserungen in vielen Bereichen. Aber bis eine wirkliche Behandlung realisiert werden kann, braucht es Zeit und vor allem finanzielle Unterstützung. Ich wünsche Ida neben symptomaler Verbesserung durch zukünftige Therapien vor allem eine Gesellschaft, in der sie willkommen ist, so wie sie ist. In der sie auf Menschen trifft, die sie verstehen und unterstützen wollen.
Was würden Sie anderen betroffenen Eltern mit auf den Weg geben wollen?
Vergesst euch im stressigen und kräftezehrenden Alltag nicht! Ihr, als pflegende Eltern, müsst eure wichtigste Priorität sein. Ohne euch läuft der Laden nicht. Wenn es euch schlecht geht, kann es euren Kindern auch nicht gut gehen. Gebt dort Verantwortung ab, wo es geht und tut euch in der Zeit was Gutes. Ihr leistet so viel! Nicht weil ihr so stark seid, sondern weil ihr eben müsst. Ihr habt euch diesen Alltag nicht ausgesucht, aber ihr könnt euch aussuchen, was ihr für euch Gutes tun wollt – um weiter machen zu können.
